stas27>> Делать амниоцетез? С 1/200 вероятностью потерять ребёнка и с вероятностью 1/20 получить ложный положительный ответ?Gin_Tonic> У меня несколько иные цифры по выкидышам и по точности хромосомного анализа.
В следующий раз указывай источник, пожалуйста, а то гуглить сам текст пришлось
. Данные эти
фактически из рекламных буклетов больниц для пациентов. Готов чем угодно побиться об заклад (up to and including 25c), что далеко не все оговорки в них указаны. Начиная с того, что в разных больницах вероятности осложнений могут заметно отличаться. И в одной больнице смена от смены может отличаться в зависимости от опыта персонала и т.д. и т.п.
Вон даже Вики указывает на то, что есть разные оценки риска:
Studies from the 1970s originally estimated the risk of amniocentesis-related miscarriage at around 1 in 200 (0.5%).[10] Three more recent studies from 2000-2006 estimated the procedure-related pregnancy loss at 0.6-0.86%.[11] A more recent study (2006) has indicated this may actually be much lower, perhaps as low as 1 in 1,600 (0.06%).[12]
И оттуда же идёт
ссылка на наших местных мудрецов, которые на протяжении трёх страниц рассуждают о том, каков риск на самом деле, и приходят к ответу, что х.з. Дескать, скорее всего, меньше, чем 0.5%, но насколько меньше - нам никогда не узнать. А на третьей странце в списке исследований эти риски меняются от 3.3% до 0.46%. Ну и какая цифра на самом деле?
Далее, для пациентов приведена цифра в 99% надёжности для кариотипического анализа, не указано, какого именно. Если это для определения только трисомии, то цифра явно лукавая - критический район, который надо "утриплоидить" довольно мал, механизмов для этого есть несколько и его можно пропустить. Относительно конкретных цифр говорить бесполезно - я этой темой не занимался, наизусть не знаю. Вики говорит, что 2-3% синдромов Дауна вызываются не трисомиями в чистом виде. Которые тоже могут быть пропущены. Если используется более специфичные пробы (типа флуоресцентных проб на критический район), то в надёжность в 99% я не поверю. Если, конечно, ты не ткнёшь мне в лицо конкретными цифрами
. Но использование их крайне маловероятно, ибо хотят смотреть на весь геном, а это сейчас можно сделать только по старинке - покрасить по Гимзе и считать хромосомы и полоски под микроскопом глазками...
Но в любом случае, конкретно синдром Дауна приведён в качестве примера. Очень давно известная, изученная болезнь, с достаточно простым (в основном) и супернадёжным маркером. Ты вон сам начал делить женщин на группы, кому показано, кому нет. И после этого деления надо ещё посчитать, сколько там будет пациентов, и насколько это может реально снизить число рождённым с синдромом, если для здоровых женщин до 30 вероятности 1/1500, а 35-40 - уже 1/200 (а ведь рожают всё позже и позже). Именно поэтому вбухивают серьёзные бабки в разработку менее инвазивных методов - типа секвенирования ДНК плода, выделенной из крови матери - благостные цифры про низкие риски для пациентов почему-то не слишком удовлетворяют самих врачей. И, кстати, при разработке закладываются на 95% надёжность, что любопытно...
Но причины умственной отсталости (хотя бы) этой самой трисомией 21й хромосомы не ограничиваются. А для всего прочего ситуация куда тяжелее. Для почти всего прочего в лучшем случае известно, что тот или иной локус вносит относительно небольшой вклад (5-15%) в клиническую картину (ну или может быть ассоциирован с 5-15% случаев заболеваний). Такие тесты нужны или нет? Они же тоже "помогут подготовиться в случае чего". Или польза от этого будет перевешена вредом от "истерических абортов", как произошло со всеобщим скринингом на PSА у мужиков, старше 50?