К какому виду человека я отношусь ?

[quote|k_gornik, 07.02.2004 17:00:48:] Прочитать я не могу, для этого в библиотеку надо ехать. Но я помню, что там было написано, и в конце концов, можно посмотреть на HapMap Homepage. Целью является составление карты гаплотипов, чем полнее, тем лучше. Вначале ставится цель найти хотя бы наиболее распространенные вариации. Большое количество SNP уже известно, как побочный продукт секвенсирования генома. А потом - как получится. Конечная цель, разумеется, ПОЛНАЯ карта, о чем там прямо и сказано.

[/QUOTE]
Странно вы все как-то поняли. Начнем сначала, с того что довольно сложно определить гены ответственные за наследственные заболевания особенно если это связано не с одним геном. Прямой подход секвенировать весь геном людей имеюших заболевание и сравнивать с контролем (люди не имеюшие заболевание) и таким образом находить необходимые гены. Не прямой подход - обозначить каждый хромосомный регион неким маркером. Не имеет значения ноходиться ли сия мутация в данном маркере или нет, но по нему можно найти регион в котором находиться искомый ген. Следовательно нет необходимости секвенировать весь геном, достаточно отсеквенировать регион обозначенный маркером. Теперь о маркерах, я не буду вдаваться в подробности как хромосомы разбивали на регионы и тонкости выборы маркеров- основной принцып: Не смотря на то что чловеческая ДНК реплицируеться с высоой точностью, ошибки случаються . Наиболее распрастраненный тип ошибок замена одной пары оснаваний (далеко не всегда они приводят к мутации да ивообше могут быть в некодируемой части) . Если глянуть на шему(шематично и приблеженно) на первую молнию (молния обозначет мутацию в искомом гене) то все имеюшие гаплотип один будут иметь мутацию. Если мутация произошла как указано вторй молнией то мутацию будут нести хаплотипы 3 и 4.

k_gornik, 07.02.2004 17:00:48:

Разумеется, на 100% она недостижима, так если придираться, то и геном не полностью расшифрован.



 

 

Извинет не понял вашей фразы. Геномный проэкт человека закончен, все хромосомы отсеквенированны полностью и к последовательности есть доступ. Можно только сетовать что донарами ДНК было очень ограниченное колличество людей.

Человеческий геном тоже начинали одними способами, а закончили другими.

 

На сколько мне известно сушествует два основных способа секвенирования ДНК, один из них изжил себя еше до начала геномного проэкта.

Что наоборот? Является или нет?

 

Я привел название гена который есть у европеоидов и нет у монголоидов.

Распространенность любых генетических вариаций, включая и инсерции, и делеции, и что угодно НИКОГДА не совпадает с рамками расами. НЕТ таких генов, наличие, отсутствие дубликация или модификация которых были бы обязательны для той или иной расы. Можно говорить только о том, что данный вариант гена ХАРАКТЕРЕН для такой-то расы. Скажем, 50% китайцев имеют недостаток альдегиддегидрогеназы, или, если верить тому, что цитировал ED, 80% китайцев имеют более активную форму алкогольдегидрогеназы. Это же самое касается и любых других генов, включая те, что отвечают за цвет кожи и форму глаз.

 

В принципе неверно, я и не думал, что придеться обьяснять прописные (генетические )истины.

Если продвигаться назад по истории, вплоть до времени разделения человечества на расы, то вариации эти будут, разумеется, становиться менее, а не более заметными.

 

Ну хоть одна верная мысль в потоке .... Действительно чем меньше длиться изоляция тем меньше отличий и наоборот.

По поводу HapMap - ну, разумеется, понятно, что определить последовательность нуклеотидов в гене это одно, а определить, за что отвечает этот ген - другое. Даже если эта карта гаплотипов будет составлена, это еще не даст автоматического ответа, какие изменения в фенотипе они вызывают.

Геномный проэкт человека закончен, все хромосомы отсеквенированны полностью и к последовательности есть доступ

 

Есть части (если не ошибаюсь, в районе хромосомных перетяжек), в которых достоверность информации очень низкая и по техническим причинам не может быть улучшена. Источник - та же Nature.

На сколько мне известно сушествует два основных способа секвенирования ДНК, один из них изжил себя еше до начала геномного проэкта.

 

Да, это я и имел в виду. Но в начале проекта никто еще не знал, что появится whole genome shotgun approach. Задача оказалась легче, чем предполагалось. Есть надежда, что и с HapMap будет также. Не сбудется - ну что ж, надежда это всего лишь надежда.

Я привел название гена который есть у европеоидов и нет у монголоидов.

 

То есть, ADH1? Во-первых, не ADH1, а ADH2, но это мелочи. Во-вторых, ясно и четко пишут, что "изоэнзим отсутствует у 85 процентов японцев", у "50% китайцев" и т.д. Не у 100%, то есть.

 

В принципе неверно, я и не думал, что придеться обьяснять прописные(генетические )истины.

 

Ну так будь добр, объясни. Только, пожалуйста, объясняй толком, а не пудри мозги.

Что касается цвета кожи, то еще в начале 90-ых это объясняли так. Есть довольно большое число (5, допустим, не помню точно) генов, которые отвечают за выработку меланина и прочее. Они этот цвет кожи и определяют. Эти гены имеют по 2 (а может и больше) аллели. Для простоты предположим, что по 2 - "белая" и "черная". У "чисто белого" человека имеются только "белые" аллели всех этих генов, а у "чисто черного" только "черные". И тех и других очень мало, даже у самых северных народов "чисто белые" не составляют 100%, а "чисто черных" среди африканцев еще меньше (вроде бы, это приводит к меланомам или к каким-то еще опухолям). У большинства людей кожа более или менее смуглая, то есть часть генов имеется в "черной" форме, а часть в "белой". Какой бы из генов ни выбрать, всегда окажется, что область его распространения не связана жестко с расой. Будут негры, у которых данный ген имеется в "белой" форме, и будут белые, у которых он "черный". Если популяция более-менее однородна генетически, то есть у родителей одни и те же гены находятся в "белой" форме и одни и те же в "черной" форме, то и дети будут иметь тот же цвет кожи. Скажем, у смуглых родителей смуглые дети. А есть разнородные популяции, скажем, как в Гибралтаре, где живут и испанцы, и англичане, и арабы, и мулаты всех цветов, и метисы многих поколений. Тогда у смуглых родителей могут родиться, допустим, очень темный сын и очень светлая дочь, потому что "смуглость" родителей порождена совершенно разными генами и они могут скомбинироваться по-разному.

В том, что я рассказал, могут быть незначительные ошибки, потому что я, понятно, не специалист, но в основе это все так и есть.

Мне вот интересно - каким образом они определили какой ген отвечает за цвет кожи? Прошу прощения за мои диллетантские рассуждения, но единственный метод для определения функциональности кода - это его выполнение. В данном случае - это выращивание урода, или по крайней мере - уродливого куска мяса. Имея ввиду огромное колличество информации, которую содержит ДНК, надо вырастить миллионы уродов.

k_gornik, 08.02.2004 16:46:22:

По поводу HapMap - ну, разумеется, понятно, что определить последовательность нуклеотидов в гене это одно, а определить, за что отвечает этот ген - другое. Даже если эта карта гаплотипов будет составлена, это еще не даст автоматического ответа, какие изменения в фенотипе они вызывают.

 

Даваите сначала. Стало ли вам очевидно, что секвенировать чеж-либо геном полностью никто не собираеться и целью проэкта явлыаетьсыа создание молекулярных маркеров для каждого хромосомного региона. Использование этих маркеров поможет в поиске генов отвечаыуших за определенные признаки (за наследственные заболевания к примеру). Поиск этих генов и мутациж в них не явлыаетьсыа целью проэкта. Ясно или нет?

Есть части (если не ошибаюсь, в районе хромосомных перетяжек), в которых достоверность информации очень низкая и по техническим причинам не может быть улучшена. Источник - та же Nature.

 

Была проблема с секвенированием участков с большим количеством повторов (прямых и инвертированных, но с помошью ряда технических приемов через нее прошли.

Да, это я и имел в виду. Но в начале проекта никто еще не знал, что появится whole genome shotgun approach. Задача оказалась легче, чем предполагалось. Есть надежда, что и с HapMap будет также. Не сбудется - ну что ж, надежда это всего лишь надежда.

 

А я то по наивности полагал, что основными явлыаыутьсыа полимеразный и химическиж способ секвенирования ДНК

То есть, ADH1? Во-первых, не ADH1, а ADH2, но это мелочи. Во-вторых, ясно и четко пишут, что "изоэнзим отсутствует у 85 процентов японцев", у "50% китайцев" и т.д. Не у 100%, то есть.

 

Ген которыж вы нашли называетьсыа ALDH2, а же говорю про ADH1.Во-вторых когда говорэт изоензиме, то сее значит ферменты способны выполныать одну и ту же операцию, генетически при этом они могут быть совершенно отличны (различатьсыа по аминокислотной последовательности, массе ... происхождению- кодироваться разными генами)

Ну так будь добр, объясни. Только, пожалуйста, объясняй толком, а не пудри мозги.

 

терпение, терпение...Куда ж я денусь об"ясню...

Что касается цвета кожи, то еще в начале 90-ых это объясняли так. Есть довольно большое число (5, допустим, не помню точно) генов, которые отвечают за выработку меланина и прочее. Они этот цвет кожи и определяют. Эти гены имеют по 2 (а может и больше) аллели. Для простоты предположим, что по 2 - "белая" и "черная". У "чисто белого" человека имеются только "белые" аллели всех этих генов, а у "чисто черного" только "черные". И тех и других очень мало, даже у самых северных народов "чисто белые" не составляют 100%, а "чисто черных" среди африканцев еще меньше (вроде бы, это приводит к меланомам или к каким-то еще опухолям). У большинства людей кожа более или менее смуглая, то есть часть генов имеется в "черной" форме, а часть в "белой". Какой бы из генов ни выбрать, всегда окажется, что область его распространения не связана жестко с расой. Будут негры, у которых данный ген имеется в "белой" форме, и будут белые, у которых он "черный". Если популяция более-менее однородна генетически, то есть у родителей одни и те же гены находятся в "белой" форме и одни и те же в "черной" форме, то и дети будут иметь тот же цвет кожи. Скажем, у смуглых родителей смуглые дети. А есть разнородные популяции, скажем, как в Гибралтаре, где живут и испанцы, и англичане, и арабы, и мулаты всех цветов, и метисы многих поколений. Тогда у смуглых родителей могут родиться, допустим, очень темный сын и очень светлая дочь, потому что "смуглость" родителей порождена совершенно разными генами и они могут скомбинироваться по-разному.

В том, что я рассказал, могут быть незначительные ошибки, потому что я, понятно, не специалист, но в основе это все так и есть.

 

И после этого говорят что я пудрю мозги ????

Евреи - инфернальная раса?Типа глабрезу или корнугонов? Ну тут меня Фадин поразил. Может, он просто евреев боится?