[quote|k_gornik, 07.02.2004 17:00:48:] Прочитать я не могу, для этого в библиотеку надо ехать. Но я помню, что там было написано, и в конце концов, можно посмотреть на
HapMap Homepage. Целью является составление карты гаплотипов, чем полнее, тем лучше. Вначале ставится цель найти хотя бы наиболее распространенные вариации. Большое количество SNP уже известно, как побочный продукт секвенсирования генома. А потом - как получится. Конечная цель, разумеется, ПОЛНАЯ карта, о чем там прямо и сказано.
[/QUOTE]
Странно вы все как-то поняли. Начнем сначала, с того что довольно сложно определить гены ответственные за наследственные заболевания особенно если это связано не с одним геном. Прямой подход секвенировать весь геном людей имеюших заболевание и сравнивать с контролем (люди не имеюшие заболевание) и таким образом находить необходимые гены. Не прямой подход - обозначить каждый хромосомный регион неким маркером. Не имеет значения ноходиться ли сия мутация в данном маркере или нет, но по нему можно найти регион в котором находиться искомый ген. Следовательно нет необходимости секвенировать весь геном, достаточно отсеквенировать регион обозначенный маркером. Теперь о маркерах, я не буду вдаваться в подробности как хромосомы разбивали на регионы и тонкости выборы маркеров- основной принцып: Не смотря на то что чловеческая ДНК реплицируеться с высоой точностью, ошибки случаються . Наиболее распрастраненный тип ошибок замена одной пары оснаваний (далеко не всегда они приводят к мутации да ивообше могут быть в некодируемой части) . Если глянуть на шему(шематично и приблеженно) на первую молнию (молния обозначет мутацию в искомом гене) то все имеюшие гаплотип один будут иметь мутацию. Если мутация произошла как указано вторй молнией то мутацию будут нести хаплотипы 3 и 4.